Пренатальная диагностика и современные технологии
За последние годы активная помощь государства многодетным семьям, положительный эффект материнского капитала, создание многочисленных перинатальных центров и успехи службы по охране здоровья матери и ребенка немало способствовали повышению рождаемости и сохранению здоровья новорожденным. Классические методы и подходы, разработанные еще в конце прошлого века, служат основой, а часто и «золотым стандартом» для дальнейшего развития пренатальной диагностики — важного направления профилактической медицины.
Пренатальная (дородовая) диагностика — научно-практическое направление медицинской генетики, возникшее в 70-х гг. прошлого века на стыке клинических (акушерство, гинекология, перинатология, неонатология) и фундаментальных наук (генетика, цитогенетика, молекулярная биология, эмбриология, биохимия). Клиническая ПД включает обследование плода на разных сроках беременности, определение оптимальных сроков, техники и методов получения образцов биоматериала плода, тактику ведения беременности и родов после исследования плодного материала специальными методами лабораторной генетики. Конечная цель пренатальной диагностики — ранняя диагностика патологии у плода и предупреждение рождения детей с тяжелыми, не подлежащими корректировке врожденными и наследственными заболеваниями. Родителям предоставляется объективная информация о состоянии плода, прогнозе его здоровья и возможности адаптации к нормальной жизни после рождения. Иногда заболевание можно предотвратить. В том же трагическом случае, когда это невозможно, и болезнь пока является неизлечимой, родители могут принять решение о прерывании беременности.
В современной медицине, точнее, в медицинской генетике, разделом которой является ПД, система профилактики врожденных и наследственных заболеваний реализуется на трех основных уровнях. 1-й тип — преконцепционная профилактика. Так называется комплекс мер, которые нужно принять, чтобы созревание яйцеклетки и развитие плода шли в оптимальных условиях. Преконцепционная профилактика должна осуществляться в центрах планиро- вания семьи, в женских консультациях и в медико-генетических кабинетах и центрах. 2-й тип — раннее выявление семей высокого риска и предупреждение рождения детей с тяжелыми инвалидизирующими и не поддающимися коррекции врожденными и наследственными заболеваниями. И профилактика 3-го типа — касающаяся тактики ведения новорожденных с врожденными наследственными заболеваниями, направленная на обеспечение непроявления (минимизацию) патологического фенотипа и социальную адаптацию ребенка с наследственным заболеванием. Например, строгое соблюдение диеты для новорожденного с фенилкетонурией. Эта болезнь связана с нарушением метаболизма аминокислот, в силу которого в организме накапливается фенилаланин и продукты его обмена, избыток которых может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы и отставанию в умственном развитии. Так происходит, если больного предоставить самому себе. Но, в отличие от многих наследственных болезней, фенилкетонурия довольно успешно лечится. Соблюдение низкобелковой диеты позволяет предотвратить токсическое действие фенилаланина на развивающийся мозг ребенка. Для того чтобы это было сделано вовремя, болезнь нужно диагностировать сразу после рождения. В России, как и во всех развитых странах, существует система неонатального скрининга для обнаружения новорожденных с фенилкетонурией и еще несколькими заболеваниями. Пятнышко крови из пяточки малыша для анализа берут еще в роддоме. Важно не пропустить этот этап обследования, потому что при сокращении срока пребывания в роддоме иногда мать торопится домой и не дает врачам завершить все необходимые процедуры.
