Ученые предполагают, что 20 миллионов лет назад случайный предок человека был поражен мутацией гена TBXTВ, которая произошла из-за добавления короткого сегмента ДНК, известного как элемент Alu. Alu-элементы могут перемещаться по геному, поэтому их называют «прыгающими генами» или мобильными генетическими элементами.
Это драматическое анатомическое изменение оказало глубокое влияние на нашу эволюцию. Мышцы хвоста наших предков превратились в гамакоподобную сетку, пересекающую таз. Когда несколько миллионов лет назад предки людей вставали и ходили на двух ногах, этот «мускулистый гамак» смог выдержать вес вертикальных органов.
Позже Дарвин шокировал свою викторианскую аудиторию, заявив, что мы произошли от приматов с хвостами, и хотя у людей и обезьян нет видимого хвоста, у них есть общий крошечный набор позвонков, выходящих за пределы таза - структура, известная как копчик.
Авторы новой работы изучали различия в геномах людей и обезьян с хвостами. Учёные обнаружили подвижный кусок ДНК, который относится к ретротранспозонам, встроенный в ген TBXT. TBXT был одним из первых генов, обнаруженных учеными почти столетие назад. Как оказалось, он является важнейшим регулятором развития хвоста. Причина, по которой этот генетический элемент не был обнаружен раньше, заключалась в его размещении в той части ДНК, где большинство людей не стали бы искать мутации.
Учёные проверили данный механизм на мышах. Некоторым животным изменили соответствующим образом геном, и они потеряли хвосты.
У развивающегося эмбриона хвост присутствует. В дальнейшем, если развитие плода происходит правильно, он исчезает.В эксперименте с человеческими эмбриональными стволовыми клетками было установлено, что они производят две версии информационной РНК с гена TBXT: одну длинную, другую короткую. В мышиных стволовых клетках вырабатывался только более длинный вариант. Исследователи использовали редактор генома CRISPR, чтобы удалить один или второй Alu-элемент из эмбриональных стволовых клеток человека. Потеря любого из них приводила к исчезновению более короткой версии мРНК.
Исследователи также обнаружили, что мыши без хвостов страдали от пороков развития спинного мозга. Можно предположить, что это генетическое изменение привело и к менее заметному, но более опасному эффекту: повышенному риску врожденных дефектов, затрагивающих развивающийся спинной мозг.
