Для исследования этой проблемы ученые решили использовать никого иного как мышей. Да, казалось бы, мыши не говорят, поэтому и заикаться они и не могут. Однако модификация генной модели у этих грызунов, подобной той, что наблюдается у заикающегося человека, позволило вывести трансгенных мышей, которые издают звуки, напоминающие одно из самых распространенных нарушений человеческой речи.
Применить именно такой способ исследования ученые решили после того, как несколько лет назад они обнаружили, что у заикающихся людей часто наблюдаются мутации в гене Gnptab. Этот ген отвечает за кодирование белка, который помогает направлять ферменты в лизосомы – клеточные органоиды, которые расщепляют отходы и перерабатывают старые клеточные механизмы. Мутации других генов в данной системе приводят к тому, что в организме накапливаются продукты клеточных отходов, что может повлечь за собой развитие таких страшных недугов, как болезнь Тея-Сакса. Что касается влияния изменений в гене Gnptab на появление проблем с речью, то этот вопрос пока остается загадкой.
Нейробиолог Терра Барнс (Terra Barnes) и ее коллеги из Вашингтонского университета в Сент-Луисе (штат Миссури, США) для исследования проблемы заикания вывели мышей с мутировавшим геном Gnptab. Определить, заикаться ли мышонок при его отделении от матери, достаточно сложно. Поэтому ученые разработали компьютерную программу, позволяющую определить длительность паузы между издаваемыми звуками. Программа показала, что грызуны с мутантными копиями гена Gnptab издавали писк менее часто и с более длительными перерывами, по сравнению с обычными мышами. При этом исследователи получили от подопытных мышей звуки в той же пропорции, что и от их диких сородичей, а это говорит о том, что первые все еще способны нормально «общаться».
Эксперимент свидетельствует о том, что, несмотря на огромные различия в сложности между речью человека и писком мыши, мутации в гене Gnptab отражаются на работе организма людей и грызунов подобным образом. Это позволяет ученым рассматривать мышей как потенциально ценную модель для изучения проблемы заикания.
Предположение о том, что именно мутации в гене Gnptab вызывают нарушения в работе человеческого речевого аппарата, является пока лишь гипотезой. Она строится на том, что есть отдельные нейроны, отвечающие за речь, и они особенно чувствительны к накоплению отходов в организме в результате сбоя работы клеточных лизосом. Однако пока никаких доказательств этой теории у нейробиологов нет, поскольку они точно не знают, какие именно нейроны участвуют в работе речевого аппарата человека.