Для исследования этой проблемы ученые решили использовать никого иного как мышей. Да, казалось бы, мыши не говорят, поэтому и заикаться они и не могут. Однако модификация генной модели у этих грызунов, подобной той, что наблюдается у заикающегося человека, позволило вывести трансгенных мышей, которые издают звуки, напоминающие одно из самых распространенных нарушений человеческой речи.

Генномодифицированные мыши могут решить проблему заикания у человека
Такие нарушения в речевом аппарате, как заикание, могут быть вызваны
мутацией в гене Gnptab, считают ученые
Фото: www.timpspeech.com

Применить именно такой способ исследования ученые решили после того, как несколько лет назад они обнаружили, что у заикающихся людей часто наблюдаются мутации в гене Gnptab. Этот ген отвечает за кодирование белка, который помогает направлять ферменты в лизосомы – клеточные органоиды, которые расщепляют отходы и перерабатывают старые клеточные механизмы. Мутации других генов в данной системе приводят к тому, что в организме накапливаются продукты клеточных отходов, что может повлечь за собой развитие таких страшных недугов, как болезнь Тея-Сакса. Что касается влияния изменений в гене Gnptab на появление проблем с речью, то этот вопрос пока остается загадкой.

 

Нейробиолог Терра Барнс (Terra Barnes) и ее коллеги из Вашингтонского университета в Сент-Луисе (штат Миссури, США) для исследования проблемы заикания вывели мышей с мутировавшим геном Gnptab. Определить, заикаться ли мышонок при его отделении от матери, достаточно сложно. Поэтому ученые разработали компьютерную программу, позволяющую определить длительность паузы между издаваемыми звуками. Программа показала, что грызуны с мутантными копиями гена Gnptab издавали писк менее часто и с более длительными перерывами, по сравнению с обычными мышами. При этом исследователи получили от подопытных мышей звуки в той же пропорции, что и от их диких сородичей, а это говорит о том, что первые все еще способны нормально «общаться».

 

Эксперимент свидетельствует о том, что, несмотря на огромные различия в сложности между речью человека и писком мыши, мутации в гене Gnptab отражаются на работе организма людей и грызунов подобным образом. Это позволяет ученым рассматривать мышей как потенциально ценную модель для изучения проблемы заикания.

 

Предположение о том, что именно мутации в гене Gnptab вызывают нарушения в работе человеческого речевого аппарата, является пока лишь гипотезой. Она строится на том, что есть отдельные нейроны, отвечающие за речь, и они особенно чувствительны к накоплению отходов в организме в результате сбоя работы клеточных лизосом. Однако пока никаких доказательств этой теории у нейробиологов нет, поскольку они точно не знают, какие именно нейроны участвуют в работе речевого аппарата человека.